Gène
MAT2A
methionine adenosyltransferase 2A
- HGNC 6904↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000168906↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4144↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p11.2
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 85 539 168–85 545 281 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 6,1 kb
- Protéine
- 395 acides aminés
- Aussi appelé
- SAMS2, MATA2, MATII, MAT-II
- Transcrit MANE Select
- ENST00000306434.8NM_005911.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de MAT2A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,8 kb sur les 6,1 kb du gène ; 1 188 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à MAT2A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MAT2A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
Afficher 14 traits supplémentaires
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MAT2A : methionine adenosyltransferase 2A. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mat2a
Dante Labs. Gène MAT2A : methionine adenosyltransferase 2A [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mat2a
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