Tumeur rhabdoïde familiale
Autosomique dominant
Prédisposition liée à SMARCB1 ou SMARCA4 aux tumeurs rhabdoïdes atypiques du système nerveux central et aux tumeurs rhabdoïdes du rein et des tissus mous au cours de la petite enfance ; SMARCA4 provoque également le carcinome à petites cellules de l'ovaire.
Ce que change un diagnostic
Imagerie cérébrale et abdominale au cours de la petite enfance ; un dépistage peut être proposé aux apparentés.
Également connu sous le nom de
familial posterior fossa brain tumor syndrome of infancy; familial posterior fossa brain tumour syndrome of infancy; hereditary rhabdoid tumor; hereditary rhabdoid tumour; rhabdoid predisposition syndrome; rhabdoid tumor predisposition syndrome; rhabdoid tumour predisposition syndrome; RTPS
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- rhabdoid tumor predisposition syndrome 1
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 2
