Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test21 gènes associés à Hoarse cry
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hoarse cry est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| KRT14keratin 14 | Toujours | Dans 1 affection |
| KRT5keratin 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FOXE1forkhead box E1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAX8paired box 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DUOX2dual oxidase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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