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Gène

NLRP5

NLR family pyrin domain containing 5

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.43
Coordonnées
Chromosome 19 : 55 986 775–56 061 810 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 75 kb
Protéine
1 149 acides aminés
Aussi appelé
PYPAF8, MATER, PAN11, CLR19.8
Symboles précédents
NALP5
Transcrit MANE Select
ENST00000850973.1NM_001433705.1
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Infertilité féminine

    • anomalie héréditaire de la maturation ovocytaire
      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Troubles de l'empreinte parentale : Prader-Willi, Silver-Russell et Beckwith-Wiedemann

    • Syndrome de Beckwith-Wiedemann

      Trouble de surcroissance causé par des altérations de l'empreinte en 11p15 (et parfois par des variants de CDKN1C), pouvant entraîner une taille élevée à la naissance, une langue volumineuse, des anomalies de la paroi abdominale et un risque accru de tumeurs de l'enfance, telles que la tumeur de Wilms.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Le diagnostic conduit à une surveillance tumorale pendant l'enfance, comprenant une échographie abdominale.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Structure de NLRP5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de NLRP5. NLRP5 et 30 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 55 524 293 à 56 524 292.Chromosome 1919q13.43p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbSBK2 : 55 528 607–55 537 143, brin inverseSBK2SBK3 : 55 539 018–55 550 284, brin inverseSBK3ZNF579 : 55 576 774–55 580 921, brin inverseZNF579FIZ1 : 55 591 371–55 606 194, brin inverseZNF524 : 55 599 714–55 603 592, brin directZNF865 : 55 605 502–55 617 269, brin directZNF784 : 55 620 741–55 624 570, brin inverseZNF581 : 55 624 664–55 647 294, brin directZNF581ZNF580 : 55 635 003–55 643 470, brin directZNF580CCDC106 : 55 640 967–55 653 161, brin directCCDC106U2AF2 : 55 654 115–55 674 717, brin directU2AF2EPN1 : 55 675 109–55 709 858, brin directEPN1NLRP9 : 55 708 438–55 738 402, brin inverseNLRP9RFPL4A : 55 759 043–55 763 424, brin directRFPL4ARFPL4AL1 : 55 769 118–55 773 420, brin directRFPL4AL1NLRP11 : 55 785 397–55 836 800, brin inverseNLRP11NLRP4 : 55 836 540–55 881 855, brin directNLRP4NLRP13 : 55 891 699–55 932 336, brin inverseNLRP13NLRP8 : 55 947 832–55 981 158, brin directNLRP8NLRP5 : 55 986 775–56 061 810, brin directNLRP5ZNF787 : 56 087 366–56 121 534, brin inverseZNF787ZNF444 : 56 132 599–56 160 897, brin directZNF444GALP : 56 176 001–56 185 775, brin directGALPZSCAN5B : 56 189 686–56 197 815, brin inverseZSCAN5BZSCAN5C : 56 202 273–56 209 461, brin directZSCAN5CZSCAN5A : 56 219 670–56 368 383, brin inverseZSCAN5AEDDM13 : 56 272 735–56 310 454, brin directEDDM13ZNF582 : 56 375 840–56 393 606, brin inverseZNF582ZNF583 : 56 397 966–56 436 035, brin directZNF583ZNF667 : 56 438 631–56 478 099, brin inverseZNF667ZNF471 : 56 507 730–56 530 276, brin directZNF471Schéma de NLRP5 : 15 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 55 986 775–55 986 821, 47 basesExon 2 : 56 003 736–56 004 095, 360 basesExon 3 : 56 008 788–56 008 853, 66 basesExon 4 : 56 015 742–56 015 798, 57 basesExon 5 : 56 019 342–56 019 398, 57 basesExon 6 : 56 020 375–56 020 431, 57 basesExon 7 : 56 026 913–56 028 509, 1 597 basesExon 8 : 56 032 611–56 032 781, 171 basesExon 9 : 56 033 542–56 033 709, 168 basesExon 10 : 56 038 025–56 038 195, 171 basesExon 11 : 56 040 922–56 041 092, 171 basesExon 12 : 56 050 418–56 050 588, 171 basesExon 13 : 56 053 638–56 053 808, 171 basesExon 14 : 56 058 240–56 058 410, 171 basesExon 15 : 56 061 396–56 061 810, 415 bases12468101214155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,9 kb sur les 75 kb du gène ; 3 450 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de NLRP5

2

positions dans NLRP5 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

Un génome complet couvre les 75 kb de NLRP5, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à NLRP5

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NLRP5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NLRP5 : NLR family pyrin domain containing 5. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nlrp5

Vancouver

Dante Labs. Gène NLRP5 : NLR family pyrin domain containing 5 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nlrp5

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