Trait
Broad jaw
Bigonial distance (lower facial width) more than 2 SD above the mean (objective); or an apparently increased width of the lower jaw (mandible) when viewed from the front (subjective).
Résumé
- Aussi appelé
- Broad lower face, Wide jaw, Broad mandible, Wide mandible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Broad jaw est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ANO5anoctamin 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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