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Trait

Leukocoria

An abnormal white reflection from the pupil rather than the usual black reflection.

HPO HP:0000555

Résumé

Aussi appelé
Leukokoria, White pupillary reflex
Système corporel
Abnormality of the eye

10 gènes associés à Leukocoria

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Leukocoria est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7ToujoursDans 2 affections
FZD4frizzled class receptor 4Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
GNA11G protein subunit alpha 11Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
LRP5LDL receptor related protein 5Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RB1RB transcriptional corepressor 1Non signaléDans 1 affection
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of the pupil

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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