Geeni
BOLA3
bolA family member 3
- HGNC 24415(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000163170(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 388962(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2p13.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 74 135 400–74 147 912 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 12,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 107 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000327428.10NM_212552.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue BOLA3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä BOLA3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
BOLA3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 0,6 kb geenin 12,5 kb:stä; 324 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä BOLA3
6
BOLA3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 12,5 kb geenistä BOLA3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,6 kb eksoneja.
Geeniin BOLA3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita BOLA3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Lethargy
- Abnormal CNS myelination
- Loss of developmental milestones
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
Näytä 4 piirrettä lisää
Laboratory abnormality
- Elevated blood glycine levels
- Increased CSF glycine concentration
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Elevated urine tiglylglycine level
- High urine glycine levels
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased CSF lactate
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). BOLA3-geeni: bolA family member 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bola3
Dante Labs. BOLA3-geeni: bolA family member 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bola3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa