Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NADK2

NAD kinase 2, mitochondrial

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 36 192 589–36 241 925 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 49,3 kb:n alueella
Proteiini
442 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ30596, MNADK
Aiemmat symbolit
C5orf33, NADKD1
MANE Select -transkripti
ENST00000381937.9NM_001085411.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut perinnölliset leukodystrofiat

      • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

        Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

    NADK2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa NADK2-geenin sijainnin. NADK2 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 35 717 257–36 717 256.Kromosomi 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbSPEF2: 35 617 839–35 814 611, juoste eteenpäinSPEF2IL7R: 35 852 695–35 879 603, juoste eteenpäinIL7RCAPSL: 35 904 288–35 938 779, juoste taaksepäinCAPSLUGT3A1: 35 951 006–36 001 028, juoste taaksepäinUGT3A1UGT3A2: 36 029 949–36 071 358, juoste taaksepäinUGT3A2LMBRD2: 36 098 327–36 151 976, juoste taaksepäinLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, juoste eteenpäinSKP2NADK2: 36 192 589–36 241 925, juoste taaksepäinNADK2RANBP3L: 36 246 912–36 302 114, juoste taaksepäinRANBP3LSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, juoste eteenpäinSLC1A3NADK2-kaavio: 12 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 36 192 589–36 195 282, 2 694 emästäEkson 11: 36 197 541–36 197 664, 124 emästäEkson 10: 36 200 227–36 200 280, 54 emästäEkson 9: 36 201 106–36 201 161, 56 emästäEkson 8: 36 207 170–36 207 265, 96 emästäEkson 7: 36 211 844–36 211 922, 79 emästäEkson 6: 36 217 748–36 217 884, 137 emästäEkson 5: 36 219 596–36 219 679, 84 emästäEkson 4: 36 225 542–36 225 623, 82 emästäEkson 3: 36 226 475–36 226 563, 89 emästäEkson 2: 36 227 477–36 227 565, 89 emästäEkson 1: 36 241 499–36 241 925, 427 emästä1210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4 kb geenin 49,3 kb:stä; 1 329 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä NADK2

    1

    NADK2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 49,3 kb geenistä NADK2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NADK2-geeni: NAD kinase 2, mitochondrial. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nadk2

    Vancouver

    Dante Labs. NADK2-geeni: NAD kinase 2, mitochondrial [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nadk2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test