Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GLRX5

glutaredoxin 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.13
Koordinaatit
Kromosomi 14: 95 535 050–95 544 714 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 9,7 kb:n alueella
Proteiini
157 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PR01238, GRX5
Aiemmat symbolit
C14orf87
MANE Select -transkripti
ENST00000331334.5NM_016417.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset sideroblastiset anemiat

    • Perinnöllinen sideroblastinen anemia

      Ryhmä sairauksia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten ALAS2 ja ABCB7 (X-kromosomaalinen), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ja TRNT1 (resessiivinen) sekä HSPA9 (dominantti). Jotkin muodot vaikuttavat myös lihaksiin, hermostoon tai immuunijärjestelmään.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      X-kromosomaalinen ALAS2-muoto reagoi usein B6-vitamiiniin (püridoksiiniin), ja diagnoosi ohjaa raudan kertymisen seurantaa sekä erottaa nämä sairaudet hankinnaisesta myelodysplastisesta oireyhtymästä.

GLRX5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa GLRX5-geenin sijainnin. GLRX5 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 95 039 882–96 039 881.Kromosomi 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbDICER1: 95 086 228–95 158 010, juoste taaksepäinDICER1CLMN: 95 181 940–95 320 058, juoste taaksepäinCLMNSYNE3: 95 407 266–95 516 854, juoste taaksepäinSYNE3GLRX5: 95 535 050–95 544 714, juoste eteenpäinGLRX5TCL1B: 95 686 397–95 692 638, juoste eteenpäinTCL1BTCL1A: 95 694 156–95 714 196, juoste taaksepäinTCL1ATUNAR: 95 866 587–95 925 871, juoste eteenpäinTUNARC14orf132: 96 039 323–96 095 498, juoste eteenpäinC14orf132GLRX5-kaavio: 2 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 95 535 050–95 535 384, 335 emästäEkson 2: 95 543 947–95 544 714, 768 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 9,7 kb:stä; 474 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GLRX5

3

GLRX5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 9,7 kb geenistä GLRX5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GLRX5-geeni: glutaredoxin 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/glrx5

Vancouver

Dante Labs. GLRX5-geeni: glutaredoxin 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/glrx5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test