Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EDNRB

endothelin receptor type B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 13: 77 895 487–77 918 831 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 23,3 kb:n alueella
Proteiini
442 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ETB
Aiemmat symbolit
HSCR2, HSCR
MANE Select -transkripti
ENST00000646607.2NM_001122659.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Waardenburgin oireyhtymä

    • Waardenburg-Shahin oireyhtymä

      Waardenburg-Shahin oireyhtymä (WSS) on neurokristopatia, jolle on ominaista Waardenburgin oireyhtymän (sensorineuraalinen kuulonalenema ja pigmentaatiopoikkeavuudet) ja Hirschsprungin taudin yhdistyminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Ryhmä sairauksia (tyypit 1–4), jotka aiheuttavat kuulonalenemaa ja hiusten, ihon ja silmien pigmenttimuutoksia. Taustalla ovat geenit, kuten PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ja EDN3.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

EDNRB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa EDNRB-geenin sijainnin. EDNRB ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 77 407 159–78 407 158.Kromosomi 1313q22.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbSCEL: 77 535 605–77 646 770, juoste eteenpäinSCELSLAIN1: 77 697 687–77 764 614, juoste eteenpäinSLAIN1EDNRB: 77 895 487–77 918 831, juoste taaksepäinEDNRBEDNRB-kaavio: 7 eksonia kromosomin 13 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 77 895 487–77 898 334, 2 848 emästäEkson 6: 77 899 859–77 899 967, 109 emästäEkson 5: 77 900 521–77 900 654, 134 emästäEkson 4: 77 901 058–77 901 207, 150 emästäEkson 3: 77 903 156–77 903 360, 205 emästäEkson 2: 77 903 495–77 903 607, 113 emästäEkson 1: 77 918 091–77 918 831, 741 emästä764215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 23,3 kb:stä; 1 329 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EDNRB

18

EDNRB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,3 kb geenistä EDNRB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EDNRB-geeni: endothelin receptor type B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ednrb

Vancouver

Dante Labs. EDNRB-geeni: endothelin receptor type B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ednrb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test