Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

REPS1

RALBP1 associated Eps domain containing 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 138 903 493–138 988 253 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 84,8 kb:n alueella
Proteiini
796 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000450536.7NM_001286611.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä REPS1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

REPS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa REPS1-geenin sijainnin. REPS1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 138 445 873–139 445 872.Kromosomi 66q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbNHSL1: 138 422 033–138 693 253, juoste taaksepäinNHSL1CCDC28A: 138 773 493–138 809 746, juoste eteenpäinCCDC28AECT2L: 138 795 911–138 904 711, juoste eteenpäinECT2LREPS1: 138 903 493–138 988 253, juoste taaksepäinREPS1ABRACL: 139 013 371–139 046 816, juoste eteenpäinABRACLHECA: 139 135 064–139 181 921, juoste eteenpäinHECATXLNB: 139 239 083–139 291 998, juoste taaksepäinTXLNBCITED2: 139 370 966–139 375 909, juoste taaksepäinCITED2REPS1-kaavio: 20 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 20: 138 903 493–138 905 132, 1 640 emästäEkson 19: 138 907 495–138 907 600, 106 emästäEkson 18: 138 908 668–138 908 816, 149 emästäEkson 17: 138 911 276–138 911 371, 96 emästäEkson 16: 138 912 765–138 912 950, 186 emästäEkson 15: 138 914 697–138 914 761, 65 emästäEkson 14: 138 915 858–138 915 976, 119 emästäEkson 13: 138 917 555–138 917 627, 73 emästäEkson 12: 138 920 215–138 920 316, 102 emästäEkson 11: 138 921 037–138 921 124, 88 emästäEkson 10: 138 926 401–138 926 481, 81 emästäEkson 9: 138 929 977–138 930 098, 122 emästäEkson 8: 138 941 335–138 941 489, 155 emästäEkson 7: 138 943 513–138 943 576, 64 emästäEkson 6: 138 943 853–138 944 015, 163 emästäEkson 5: 138 944 498–138 944 622, 125 emästäEkson 4: 138 945 219–138 945 372, 154 emästäEkson 3: 138 945 501–138 945 697, 197 emästäEkson 2: 138 947 790–138 947 913, 124 emästäEkson 1: 138 987 530–138 988 253, 724 emästä201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 84,8 kb:stä; 2 391 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä REPS1

1

REPS1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 84,8 kb geenistä REPS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). REPS1-geeni: RALBP1 associated Eps domain containing 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/reps1

Vancouver

Dante Labs. REPS1-geeni: RALBP1 associated Eps domain containing 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/reps1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test