Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GTPBP3

GTP binding protein 3, mitochondrial

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.11
Koordinaatit
Kromosomi 19: 17 337 553–17 342 731 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 5,2 kb:n alueella
Proteiini
492 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MSS1, THDF1, GTPBG3, MTGP1, FLJ14700
MANE Select -transkripti
ENST00000324894.13NM_032620.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

Laajemmat ryhmät

  • Leighin oireyhtymä

    • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

      Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

GTPBP3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa GTPBP3-geenin sijainnin. GTPBP3 ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 16 840 142–17 840 141.Kromosomi 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbSIN3B: 16 829 387–16 880 355, juoste eteenpäinSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, juoste eteenpäinF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 982, juoste taaksepäinCPAMD8HAUS8: 17 049 729–17 075 625, juoste taaksepäinHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, juoste eteenpäinMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, juoste eteenpäinUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, juoste eteenpäinOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, juoste taaksepäinNR2F6: 17 235 940–17 255 448, juoste taaksepäinUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, juoste taaksepäinBABAM1: 17 267 343–17 281 249, juoste eteenpäin: 17 267 418–17 282 966, juoste eteenpäinANKLE1: 17 281 645–17 287 649, juoste eteenpäinABHD8: 17 292 131–17 310 236, juoste taaksepäinABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, juoste eteenpäinDDA1: 17 309 518–17 323 315, juoste eteenpäinDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, juoste taaksepäinANO8GTPBP3: 17 337 553–17 342 731, juoste eteenpäinGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, juoste taaksepäinPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, juoste taaksepäinCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, juoste taaksepäinBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, juoste eteenpäinMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, juoste taaksepäinTMEM221: 17 436 611–17 460 804, juoste taaksepäinNXNL1: 17 455 425–17 460 926, juoste taaksepäinNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, juoste eteenpäinSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, juoste eteenpäinPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, juoste eteenpäinNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, juoste eteenpäinCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, juoste taaksepäinUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, juoste eteenpäinMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, juoste eteenpäinFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, juoste eteenpäinB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, juoste taaksepäinINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, juoste taaksepäinJAK3GTPBP3-kaavio: 9 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 17 337 553–17 337 664, 112 emästäEkson 2: 17 338 008–17 338 255, 248 emästäEkson 3: 17 338 365–17 338 451, 87 emästäEkson 4: 17 338 539–17 338 741, 203 emästäEkson 5: 17 338 954–17 339 026, 73 emästäEkson 6: 17 339 123–17 339 266, 144 emästäEkson 7: 17 339 434–17 339 599, 166 emästäEkson 8: 17 341 044–17 341 322, 279 emästäEkson 9: 17 341 478–17 342 731, 1 254 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 5,2 kb:stä; 1 479 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GTPBP3

14

GTPBP3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,2 kb geenistä GTPBP3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GTPBP3-geeni: GTP binding protein 3, mitochondrial. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gtpbp3

Vancouver

Dante Labs. GTPBP3-geeni: GTP binding protein 3, mitochondrial [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gtpbp3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test