Geeni
VMA21
vacuolar ATPase assembly factor VMA21
- HGNC 22082↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000160131↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 203547↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xq28
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 151 397 206–151 409 364 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 12,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 101 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- XMEA
- Aiemmat symbolit
- MEAX
- MANE Select -transkripti
- ENST00000330374.7NM_001017980.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue VMA21 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä VMA21. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
VMA21-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 12,2 kb:stä; 306 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä VMA21
4
VMA21-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 12,2 kb geenistä VMA21, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.
Geeniin VMA21 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita VMA21 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). VMA21-geeni: vacuolar ATPase assembly factor VMA21. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vma21
Dante Labs. VMA21-geeni: vacuolar ATPase assembly factor VMA21 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vma21
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa