Geeni
TRIM63
tripartite motif containing 63
- HGNC 16007↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000158022↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 84676↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p36.11
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 26 051 301–26 067 630 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 16,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 353 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- MURF-1, IRF, SMRZ
- Aiemmat symbolit
- RNF28
- MANE Select -transkripti
- ENST00000374272.4NM_032588.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue TRIM63 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Hypertrofinen kardiomyopatia
- Autosomaalinen dominantti
Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä
Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.
- ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
TRIM63-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 16,3 kb:stä; 1 062 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä TRIM63
4
TRIM63-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 16,3 kb geenistä TRIM63, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainYhteinen sairaus: 1
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Yhteinen sairaus: 1
- ALPK3alpha kinase 3Yhteinen sairaus: 1
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseYhteinen sairaus: 1
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CYhteinen sairaus: 1
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Yhteinen sairaus: 1
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeYhteinen sairaus: 1
- DHX37DEAH-box helicase 37Yhteinen sairaus: 1
- DMPKDM1 protein kinaseYhteinen sairaus: 1
- ERFETS2 repressor factorYhteinen sairaus: 1
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaYhteinen sairaus: 1
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaYhteinen sairaus: 1
Geeniin TRIM63 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TRIM63 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TRIM63-geeni: tripartite motif containing 63. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trim63
Dante Labs. TRIM63-geeni: tripartite motif containing 63 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trim63
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa