Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RNASEH1

ribonuclease H1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p25.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 3 541 430–3 558 333 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 16,9 kb:n alueella
Proteiini
286 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000315212.4NM_002936.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Progressiivinen ulkoinen oftalmoplegia mitokondrion DNA:n deleetioilla

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, SLC25A4 ja RRM2B, variantit, jotka johtavat useisiin mitokondrion DNA:n deleetioihin. Ne aiheuttavat luomisen, heikentyneen silmänliikkeiden ja lihasheikkouden, yleensä aikuisiässä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto ohjaa silmien, sydämen ja nielemisen toiminnan seurantaa sekä POLG-sairaudessa valproaatin välttämistä.

RNASEH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa RNASEH1-geenin sijainnin. RNASEH1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 3 049 882–4 049 881.Kromosomi 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1: 3 188 255–3 377 879, juoste taaksepäinEIPR1TRAPPC12: 3 379 669–3 485 094, juoste eteenpäinTRAPPC12ADI1: 3 496 380–3 519 584, juoste taaksepäinADI1: 3 532 008–3 558 333, juoste taaksepäinRNASEH1: 3 541 430–3 558 333, juoste taaksepäinRNASEH1RPS7: 3 575 198–3 580 952, juoste eteenpäinRPS7COLEC11: 3 592 791–3 646 144, juoste eteenpäinCOLEC11ALLC: 3 658 200–3 702 671, juoste eteenpäinALLCDCDC2C: 3 703 575–3 848 008, juoste eteenpäinDCDC2CRNASEH1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 3 541 430–3 545 871, 4 442 emästäEkson 7: 3 547 931–3 548 055, 125 emästäEkson 6: 3 548 640–3 548 724, 85 emästäEkson 5: 3 549 058–3 549 112, 55 emästäEkson 4: 3 550 373–3 550 472, 100 emästäEkson 3: 3 552 144–3 552 308, 165 emästäEkson 2: 3 556 789–3 556 904, 116 emästäEkson 1: 3 558 133–3 558 333, 201 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,3 kb geenin 16,9 kb:stä; 861 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RNASEH1

1

RNASEH1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,9 kb geenistä RNASEH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RNASEH1-geeni: ribonuclease H1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rnaseh1

Vancouver

Dante Labs. RNASEH1-geeni: ribonuclease H1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rnaseh1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test