Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GUCY1A1

guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q32.1
Koordinaatit
Kromosomi 4: 155 666 848–155 737 059 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 70,2 kb:n alueella
Proteiini
690 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GC-SA3
Aiemmat symbolit
GUC1A3, GUCY1A3
MANE Select -transkripti
ENST00000506455.6NM_001130682.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Moyamoya-tauti

    • Aivojen tyvessä sijaitsevien valtimoiden asteittainen kapeneminen, joka liittyy RNF213-geenin (alttiusgeeni, jonka penetranssi on heikentynyt ja joka on erityisen yleinen Itä-Aasian väestöissä), ACTA2- tai GUCY1A1-geenin muutoksiin. Tila voi aiheuttaa aivohalvauksia tai ohimeneviä aivoiskemiakohtauksia (TIA).

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä, sillä se tukee varhaista arviota esimerkiksi ohimenevän heikkouden kaltaisille oireille sekä pääsyä erikoislääkärin arvioon aivohalvauksen ehkäisyyn ja kirurgiseen hoitoon.

GUCY1A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa GUCY1A1-geenin sijainnin. GUCY1A1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 155 201 954–156 201 953.Kromosomi 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbNPY2R: 155 208 627–155 217 078, juoste eteenpäinNPY2RMAP9: 155 342 658–155 376 970, juoste taaksepäinMAP9GUCY1A1: 155 666 848–155 737 059, juoste eteenpäinGUCY1A1GUCY1B1: 155 758 988–155 807 811, juoste eteenpäinGUCY1B1ASIC5: 155 829 729–155 866 277, juoste taaksepäinASIC5TDO2: 155 854 738–155 921 470, juoste eteenpäinTDO2CTSO: 155 921 580–155 953 912, juoste taaksepäinCTSOGUCY1A1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 155 666 848–155 666 965, 118 emästäEkson 2: 155 667 346–155 667 419, 74 emästäEkson 3: 155 696 756–155 697 122, 367 emästäEkson 4: 155 703 932–155 703 993, 62 emästäEkson 5: 155 708 236–155 708 294, 59 emästäEkson 6: 155 710 542–155 711 251, 710 emästäEkson 7: 155 713 098–155 713 583, 486 emästäEkson 8: 155 717 159–155 717 302, 144 emästäEkson 9: 155 722 038–155 722 192, 155 emästäEkson 10: 155 730 030–155 737 059, 7 030 emästä15105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,2 kb geenin 70,2 kb:stä; 2 073 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GUCY1A1

6

GUCY1A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 70,2 kb geenistä GUCY1A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin GUCY1A1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GUCY1A1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GUCY1A1-geeni: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gucy1a1

Vancouver

Dante Labs. GUCY1A1-geeni: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gucy1a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test