Geeni
MAT2A
methionine adenosyltransferase 2A
- HGNC 6904↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000168906↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4144↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2p11.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 85 539 168–85 545 281 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 6,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 395 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- SAMS2, MATA2, MATII, MAT-II
- MANE Select -transkripti
- ENST00000306434.8NM_005911.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MAT2A ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MAT2A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MAT2A-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 6,1 kb:stä; 1 188 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin MAT2A liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MAT2A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
Näytä 14 piirrettä lisää
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MAT2A-geeni: methionine adenosyltransferase 2A. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mat2a
Dante Labs. MAT2A-geeni: methionine adenosyltransferase 2A [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mat2a
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa