Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SOX18

SRY-box transcription factor 18

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 20: 64 047 582–64 049 639 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 2,1 kb:n alueella
Proteiini
384 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000340356.9NM_018419.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ensisijainen lymfedeema ja lymfaattiset malformaatiot

    • Hypotrichosis-lymfedeema-telangiektasia-oireyhtymä

      SOX18-geenin muutosten aiheuttama sairaus, johon liittyy harvat hiukset, lymfedeemaa sekä ihon pieniä laajentuneita verisuonia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Hypotrichosis-lymfedeema-telangiektasia-munuaisvika-oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      SOX18-geeniin liittyvän sairauden muoto, joka vaikuttaa myös munuaisiin.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SOX18-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa SOX18-geenin sijainnin. SOX18 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 63 548 611–64 548 610.Kromosomi 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbFNDC11: 63 547 891–63 558 138, juoste eteenpäinFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, juoste taaksepäinHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, juoste taaksepäinGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, juoste taaksepäinSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, juoste eteenpäinRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, juoste eteenpäinTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, juoste eteenpäinARFRP1: 63 698 622–63 708 662, juoste taaksepäinZGPAT: 63 707 353–63 736 150, juoste eteenpäin: 63 708 864–63 739 103, juoste eteenpäinLIME1: 63 736 283–63 739 108, juoste eteenpäinLIME1: 63 738 270–63 740 398, juoste eteenpäinSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, juoste eteenpäinSLC2A4RGZBTB46: 63 743 668–63 832 455, juoste taaksepäinZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, juoste eteenpäinABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, juoste eteenpäinTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, juoste eteenpäinDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, juoste taaksepäinUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, juoste taaksepäinZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, juoste taaksepäinSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, juoste eteenpäinPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, juoste eteenpäinC20orf204SOX18: 64 047 582–64 049 639, juoste taaksepäinSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, juoste eteenpäinTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, juoste taaksepäinRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, juoste eteenpäinLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, juoste taaksepäinMYT1: 64 102 222–64 242 253, juoste eteenpäinMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, juoste taaksepäinPCMTD2: 64 254 921–64 304 820, juoste eteenpäinPCMTD2SOX18-kaavio: 2 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 64 047 582–64 048 962, 1 381 emästäEkson 1: 64 049 159–64 049 639, 481 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 2,1 kb:stä; 1 155 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SOX18

4

SOX18-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,1 kb geenistä SOX18, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Geeniin SOX18 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SOX18 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SOX18-geeni: SRY-box transcription factor 18. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sox18

Vancouver

Dante Labs. SOX18-geeni: SRY-box transcription factor 18 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sox18

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test