Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MYD88

MYD88 innate immune signal transduction adaptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p22.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 38 138 661–38 143 022 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 4,4 kb:n alueella
Proteiini
296 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000650905.2NM_002468.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    MYD88-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa MYD88-geenin sijainnin. MYD88 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 37 640 842–38 640 841.Kromosomi 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2937,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbITGA9: 37 452 090–37 823 622, juoste eteenpäinITGA9CTDSPL: 37 861 832–37 984 469, juoste eteenpäinCTDSPLVILL: 37 987 960–38 007 535, juoste eteenpäinVILLPLCD1: 38 007 496–38 029 680, juoste taaksepäinPLCD1DLEC1: 38 039 190–38 124 025, juoste eteenpäinDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, juoste taaksepäinACAA1MYD88: 38 138 661–38 143 022, juoste eteenpäinMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, juoste eteenpäinOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, juoste eteenpäinSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, juoste eteenpäinSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, juoste eteenpäinXYLBACVR2B: 38 453 843–38 493 142, juoste eteenpäinACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, juoste eteenpäinEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, juoste taaksepäinSCN5AMYD88-kaavio: 5 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 38 138 661–38 139 028, 368 emästäEkson 2: 38 139 864–38 139 998, 135 emästäEkson 3: 38 140 388–38 140 568, 181 emästäEkson 4: 38 140 757–38 140 848, 92 emästäEkson 5: 38 141 132–38 143 022, 1 891 emästä123455′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 4,4 kb:stä; 891 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä MYD88

    6

    MYD88-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 4,4 kb geenistä MYD88, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin MYD88 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MYD88 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MYD88-geeni: MYD88 innate immune signal transduction adaptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myd88

    Vancouver

    Dante Labs. MYD88-geeni: MYD88 innate immune signal transduction adaptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myd88

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test