Piirre

Abnormal lip

Kliininen nimi: Abnormal lip morphology

An abnormality of the lip.

HPO HP:0000159

Tunnetaan myös nimellä: Abnormality of the lip, Anomaly of lip, Deformity of lip, Lip abnormality, Malformation of lip
Elimistön järjestelmä: Abnormality of head or neck

Tämä sivu datana

Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-lip-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Avaa JSON

Lue Abnormal lip-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

14 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal lip

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal lip esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
CLEC7AC-type lectin domain containing 7A	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
CPLX1complexin 1	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
CTBP1C-terminal binding protein 1	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
IL17Finterleukin 17F	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
IL17RAinterleukin 17 receptor A	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
IL17RCinterleukin 17 receptor C	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
NELFAnegative elongation factor complex member A	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
RIN2Ras and Rab interactor 2	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
SMAD4SMAD family member 4	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
UBE3Bubiquitin protein ligase E3B	Usein (30–79%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormality of the oral cavity

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.