Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PLCH1

phospholipase C eta 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q25.31
Koordinaatit
Kromosomi 3: 155 479 881–155 745 071 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 265,2 kb:n alueella
Proteiini
1 685 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1069, MGC117152, DKFZp434C1372, PLCeta1
Aiemmat symbolit
PLCL3
MANE Select -transkripti
ENST00000460012.7NM_014996.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Synnynnäinen hypopituitarismi on ominaista useiden aivolisäkehormonien puutokselle, mukaan lukien somatotrofi-, tyreotrofi-, laktotrofi-, kortikotrofi- tai gonadotrofiasolujen toiminnan puutos. Taustalla ovat aivolisäkkeen kehitykseen osallistuvien aivolisäkkeen transkriptiotekijöiden mutaatiot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PLCH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa PLCH1-geenin sijainnin. PLCH1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 155 112 476–156 112 475.Kromosomi 33q25.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbMME: 155 024 124–155 183 813, juoste eteenpäinMMESTRIT1: 155 287 622–155 294 017, juoste taaksepäinSTRIT1PLCH1: 155 479 881–155 745 071, juoste taaksepäinPLCH1MISO1: 155 762 607–155 806 288, juoste taaksepäinMISO1: 155 763 043–155 854 442, juoste taaksepäinSLC33A1: 155 821 024–155 854 563, juoste taaksepäinSLC33A1GMPS: 155 870 467–155 944 020, juoste eteenpäinGMPSKCNAB1: 156 037 701–156 538 757, juoste eteenpäinKCNAB1PLCH1-kaavio: 23 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 23: 155 479 881–155 483 051, 3 171 emästäEkson 22: 155 485 356–155 485 710, 355 emästäEkson 21: 155 488 028–155 488 107, 80 emästäEkson 20: 155 488 660–155 488 806, 147 emästäEkson 19: 155 490 784–155 490 868, 85 emästäEkson 18: 155 492 729–155 492 853, 125 emästäEkson 17: 155 494 141–155 494 248, 108 emästäEkson 16: 155 494 338–155 494 517, 180 emästäEkson 15: 155 497 320–155 497 417, 98 emästäEkson 14: 155 500 703–155 500 794, 92 emästäEkson 13: 155 504 555–155 504 626, 72 emästäEkson 12: 155 514 723–155 514 884, 162 emästäEkson 11: 155 523 897–155 524 004, 108 emästäEkson 10: 155 549 787–155 549 958, 172 emästäEkson 9: 155 554 076–155 554 196, 121 emästäEkson 8: 155 564 915–155 565 118, 204 emästäEkson 7: 155 568 231–155 568 324, 94 emästäEkson 6: 155 583 472–155 583 642, 171 emästäEkson 5: 155 586 065–155 586 194, 130 emästäEkson 4: 155 593 941–155 594 184, 244 emästäEkson 3: 155 596 232–155 596 378, 147 emästäEkson 2: 155 704 146–155 704 264, 119 emästäEkson 1: 155 744 840–155 745 071, 232 emästä23201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 265,2 kb:stä; 5 058 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PLCH1

1

PLCH1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 265,2 kb geenistä PLCH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PLCH1-geeni: phospholipase C eta 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/plch1

Vancouver

Dante Labs. PLCH1-geeni: phospholipase C eta 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/plch1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test