Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RBM28

RNA binding motif protein 28

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q32.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 128 297 685–128 343 908 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 46,2 kb:n alueella
Proteiini
759 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ10377, NOP4
MANE Select -transkripti
ENST00000223073.6NM_018077.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Synnynnäinen hypopituitarismi on ominaista useiden aivolisäkehormonien puutokselle, mukaan lukien somatotrofi-, tyreotrofi-, laktotrofi-, kortikotrofi- tai gonadotrofiasolujen toiminnan puutos. Taustalla ovat aivolisäkkeen kehitykseen osallistuvien aivolisäkkeen transkriptiotekijöiden mutaatiot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

RBM28-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa RBM28-geenin sijainnin. RBM28 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 127 820 797–128 820 796.Kromosomi 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbSND1: 127 652 123–128 092 609, juoste eteenpäinSND1LRRC4: 127 938 259–128 032 280, juoste taaksepäinLRRC4LEP: 128 241 222–128 257 629, juoste eteenpäinLEPRBM28: 128 297 685–128 343 908, juoste taaksepäinRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, juoste taaksepäinPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, juoste taaksepäinIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, juoste eteenpäinHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, juoste eteenpäinMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, juoste eteenpäinGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, juoste eteenpäinGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, juoste eteenpäinCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, juoste taaksepäinOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, juoste eteenpäinCCDC136RBM28-kaavio: 19 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 19: 128 297 685–128 310 931, 13 247 emästäEkson 18: 128 313 175–128 313 274, 100 emästäEkson 17: 128 314 764–128 315 020, 257 emästäEkson 16: 128 317 659–128 317 733, 75 emästäEkson 15: 128 317 957–128 318 106, 150 emästäEkson 14: 128 321 266–128 321 424, 159 emästäEkson 13: 128 323 527–128 323 591, 65 emästäEkson 12: 128 324 559–128 324 694, 136 emästäEkson 11: 128 325 818–128 325 891, 74 emästäEkson 10: 128 330 819–128 330 928, 110 emästäEkson 9: 128 333 290–128 333 362, 73 emästäEkson 8: 128 335 543–128 335 679, 137 emästäEkson 7: 128 335 847–128 336 042, 196 emästäEkson 6: 128 337 131–128 337 202, 72 emästäEkson 5: 128 338 250–128 338 342, 93 emästäEkson 4: 128 338 726–128 338 801, 76 emästäEkson 3: 128 339 227–128 339 321, 95 emästäEkson 2: 128 339 633–128 339 791, 159 emästäEkson 1: 128 343 676–128 343 908, 233 emästä191816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 15,5 kb geenin 46,2 kb:stä; 2 280 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RBM28

2

RBM28-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 46,2 kb geenistä RBM28, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 15,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RBM28-geeni: RNA binding motif protein 28. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rbm28

Vancouver

Dante Labs. RBM28-geeni: RNA binding motif protein 28 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rbm28

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test