Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CNOT1

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q21
Koordinaatit
Kromosomi 16: 58 519 951–58 629 826 (GRCh38)
Eksonit
49 eksonia 109,9 kb:n alueella
Proteiini
2 376 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CDC39, NOT1H, KIAA1007, AD-005
Aiemmat symbolit
NOT1
MANE Select -transkripti
ENST00000317147.10NM_016284.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Synnynnäinen hypopituitarismi on ominaista useiden aivolisäkehormonien puutokselle, mukaan lukien somatotrofi-, tyreotrofi-, laktotrofi-, kortikotrofi- tai gonadotrofiasolujen toiminnan puutos. Taustalla ovat aivolisäkkeen kehitykseen osallistuvien aivolisäkkeen transkriptiotekijöiden mutaatiot.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

CNOT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa CNOT1-geenin sijainnin. CNOT1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 58 074 889–59 074 888.Kromosomi 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbCFAP20: 58 113 167–58 129 429, juoste taaksepäinCFAP20CSNK2A2: 58 157 907–58 198 191, juoste taaksepäinCSNK2A2CFAP263: 58 231 157–58 283 836, juoste eteenpäinCFAP263PRSS54: 58 279 997–58 295 047, juoste taaksepäinPRSS54GINS3: 58 295 080–58 406 147, juoste eteenpäinGINS3NDRG4: 58 462 846–58 513 628, juoste eteenpäinNDRG4SETD6: 58 515 479–58 523 842, juoste eteenpäinSETD6CNOT1: 58 519 951–58 629 826, juoste taaksepäinCNOT1SLC38A7: 58 663 015–58 684 770, juoste taaksepäinSLC38A7GOT2: 58 686 133–58 734 366, juoste taaksepäinGOT2CNOT1-kaavio: 49 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 48: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 43: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 49: 58 519 951–58 521 036, 1 086 emästäEkson 48: 58 521 183–58 521 317, 135 emästäEkson 47: 58 523 370–58 523 502, 133 emästäEkson 46: 58 525 179–58 525 359, 181 emästäEkson 45: 58 525 989–58 526 138, 150 emästäEkson 44: 58 528 475–58 528 648, 174 emästäEkson 43: 58 530 246–58 530 347, 102 emästäEkson 42: 58 531 958–58 532 075, 118 emästäEkson 41: 58 532 232–58 532 395, 164 emästäEkson 40: 58 534 147–58 534 395, 249 emästäEkson 39: 58 536 989–58 537 220, 232 emästäEkson 38: 58 537 891–58 538 060, 170 emästäEkson 37: 58 538 158–58 538 266, 109 emästäEkson 36: 58 538 772–58 538 914, 143 emästäEkson 35: 58 539 768–58 539 959, 192 emästäEkson 34: 58 541 501–58 541 620, 120 emästäEkson 33: 58 542 231–58 542 335, 105 emästäEkson 32: 58 542 428–58 542 568, 141 emästäEkson 31: 58 543 607–58 543 903, 297 emästäEkson 30: 58 545 361–58 545 491, 131 emästäEkson 29: 58 546 321–58 546 498, 178 emästäEkson 28: 58 546 672–58 546 749, 78 emästäEkson 27: 58 547 186–58 547 296, 111 emästäEkson 26: 58 547 566–58 547 682, 117 emästäEkson 25: 58 549 719–58 549 898, 180 emästäEkson 24: 58 551 132–58 551 272, 141 emästäEkson 23: 58 551 589–58 551 819, 231 emästäEkson 22: 58 553 782–58 553 860, 79 emästäEkson 21: 58 555 251–58 555 537, 287 emästäEkson 20: 58 555 784–58 555 908, 125 emästäEkson 19: 58 556 847–58 556 993, 147 emästäEkson 18: 58 558 473–58 558 674, 202 emästäEkson 17: 58 560 212–58 560 362, 151 emästäEkson 16: 58 574 609–58 574 760, 152 emästäEkson 15: 58 575 007–58 575 129, 123 emästäEkson 14: 58 576 463–58 576 582, 120 emästäEkson 13: 58 578 699–58 578 939, 241 emästäEkson 12: 58 580 633–58 580 760, 128 emästäEkson 11: 58 581 345–58 581 515, 171 emästäEkson 10: 58 582 793–58 582 903, 111 emästäEkson 9: 58 583 056–58 583 182, 127 emästäEkson 8: 58 585 338–58 585 506, 169 emästäEkson 7: 58 586 545–58 586 748, 204 emästäEkson 6: 58 587 201–58 587 255, 55 emästäEkson 5: 58 587 345–58 587 413, 69 emästäEkson 4: 58 587 780–58 587 878, 99 emästäEkson 3: 58 588 799–58 588 906, 108 emästäEkson 2: 58 599 236–58 599 511, 276 emästäEkson 1: 58 629 728–58 629 826, 99 emästä494540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,4 kb geenin 109,9 kb:stä; 7 131 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CNOT1

23

CNOT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 109,9 kb geenistä CNOT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CNOT1-geeni: CCR4-NOT transcription complex subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cnot1

Vancouver

Dante Labs. CNOT1-geeni: CCR4-NOT transcription complex subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cnot1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test