Piirre
Milk spot
Kliininen nimi: Milia
Presence of multiple small cysts containing keratin (skin protein) and presenting as tiny pearly-white bumps just under the surface of the skin.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Millium cyst
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Milk spot, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test20 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Milk spot
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Milk spot esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Aina | 2 sairaudessa |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 12 sairaudessa |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KRT14keratin 14 | Usein (30–79%) | 7 sairaudessa |
| KRT5keratin 5 | Usein (30–79%) | 6 sairaudessa |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PLECplectin | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PTCH1patched 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa