Piirre
Rhombencephalosynapsis
Rhombencephalosynapsis is a rare brain malformation defined by midline fusion of the cerebellar hemispheres with partial or complete loss of the intervening vermis.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Rhombencephalosynapsis, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test16 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Rhombencephalosynapsis
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Rhombencephalosynapsis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| EXOC2exocyst complex component 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FOXH1forkhead box H1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GAS1growth arrest specific 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NODALnodal growth differentiation factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTCH1patched 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SIX3SIX homeobox 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa