Piirre
Abnormal shape of midbrain
Kliininen nimi: Abnormal midbrain morphology
An abnormality of the midbrain, which has as its parts the tectum, cerebral peduncle, midbrain tegmentum and cerebral aqueduct.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormality of the midbrain, Abnormality of midbrain morphology, Abnormality of the mesencephalon
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormal shape of midbrain, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test18 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal shape of midbrain
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal shape of midbrain esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FOXH1forkhead box H1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GALCgalactosylceramidase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GAS1growth arrest specific 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NODALnodal growth differentiation factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTCH1patched 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SIX3SIX homeobox 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa