Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Multiple fractures present at birth

Kliininen nimi: Multiple prenatal fractures

The presence of bone fractures in the prenatal period that are diagnosed at birth or before.

HPO HP:0005855

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Multiple fractures, present at birth, Numerous multiple fractures present at birth, Numerous multiple fractures that are present at birth, Congenital bone fractures
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal system

19 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Multiple fractures present at birth

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Multiple fractures present at birth esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1Aina1 sairaudessa
COL1A1collagen type I alpha 1 chainAina2 sairaudessa
COL1A2collagen type I alpha 2 chainAina2 sairaudessa
CRTAPcartilage associated proteinAina1 sairaudessa
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Aina1 sairaudessa
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1Aina1 sairaudessa
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PPIBpeptidylprolyl isomerase BHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleUsein (30–79%)2 sairaudessa
CCDC134coiled-coil domain containing 134Usein (30–79%)1 sairaudessa
KLHL40kelch like family member 40Usein (30–79%)1 sairaudessa
KLHL41kelch like family member 41Usein (30–79%)2 sairaudessa
LBRlamin B receptorUsein (30–79%)1 sairaudessa
LMOD3leiomodin 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
MESDmesoderm development LRP chaperoneUsein (30–79%)1 sairaudessa
NEBnebulinUsein (30–79%)2 sairaudessa
TPM3tropomyosin 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Increased susceptibility to fractures

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test