Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Hyperkeratotic papule

A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point that is composed of localized hyperkeratosis (the latter may be demonstrated histopathologically).

HPO HP:0045059

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the integument

17 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hyperkeratotic papule

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hyperkeratotic papule esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Aina1 sairaudessa
KRT1keratin 1Aina1 sairaudessa
AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CCDC91coiled-coil domain containing 91Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
COL14A1collagen type XIV alpha 1 chainHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
KRT14keratin 14Usein (30–79%)1 sairaudessa
KRT5keratin 5Usein (30–79%)2 sairaudessa
LRP1LDL receptor related protein 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GJB2gap junction protein beta 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GJB6gap junction protein beta 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

HyperkeratosisPapule

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test