AtlasPiirre
Abnormal shape of brain
Kliininen nimi: Abnormal brain morphology
A structural abnormality of the brain, which has as its parts the forebrain, midbrain, and hindbrain.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormality of the brain, Abnormality of brain morphology
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-brain-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLue Abnormal shape of brain-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test21 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Congenital Muscular DystrophiesReads 6 of these genesFKRPGMPPBPOMGNT1POMKPOMT1POMT2About this report →
- Lamb-Shaffer SyndromeReads 1 of these genesSOX5About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 8 of these genesFKRPGMPPBMAN1B1POMGNT1POMT1POMT2About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 3 of these genesFKRPGMPPBPOMGNT1About this report →
Show 17 more reports
- Intellectual DisabilityReads 7 of these genesTRAPPC9ADNPAHDC1MAN1B1PACS1PRMT7About this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 2 of these genesMTHFRMMACHCAbout this report →
- Systemic Lupus ErythematosusReads 1 of these genesUNC93B1About this report →
- Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase DeficiencyReads 1 of these genesPDHA1About this report →
- Frontotemporal DementiaReads 1 of these genesTBK1About this report →
- Methylmalonic & Propionic AcidemiaReads 1 of these genesMMACHCAbout this report →
- Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle DisordersReads 1 of these genesCPT2About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesUNC93B1About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesCNOT1About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesGMPPBAbout this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesTBK1About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesMBTPS2About this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesMBTPS2About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesSPARTAbout this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesPDHA1About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesPOMGNT1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesALG13About this report →
Lue Abnormal shape of brain-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test39 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal shape of brain
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal shape of brain esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TLR3toll like receptor 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FKRPfukutin related protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMKprotein O-mannose kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPARTspartin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| THOC6THO complex subunit 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MID1midline 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Brain degeneration202 geeniä
- Holoprosencephaly59 geeniä
- Abnormal shape of brainstem52 geeniä
- Abnormality of the cerebral blood vessels51 geeniä
- Abnormal shape of midbrain18 geeniä
- Brain neoplasm14 geeniä
- Iron accumulation in brain9 geeniä
- Abnormal pituitary gland morphology4 geeniä
- Kernicterus2 geeniä
- Abnormal cerebral ventricle morphology
- Abnormal pineal morphology
- Abnormal shape of forebrain
- Abnormal shape of hindbrain
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 470+ physician-ready reports.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
