Geeni
CNKSR2
connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2
- HGNC 19701↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000149970↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 22866↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xp22.12
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 21 374 418–21 654 689 (GRCh38)
- Eksonit
- 22 eksonia 280,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 034 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- maguin, KIAA0902, CNK2, KSR2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000379510.5NM_014927.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue CNKSR2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Epilepsia (laaja paneeli)
- X-kromosomaalisesti periytyvä monimutkainen neurokehityksellinen häiriö
Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö, joka periytyy X-kromosomaalisesti ja jonka tunnusomaisia piirteitä ovat älyllinen kehitysvammaisuus, autismi ja epilepsia.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Laajemmat ryhmät
Älyllinen kehitysvammaisuus
Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
CNKSR2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 280,3 kb:stä; 3 105 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CNKSR2
33
CNKSR2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 280,3 kb geenistä CNKSR2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,8 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Yhteisiä sairauksia: 2
- CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Yhteisiä sairauksia: 2
- FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Yhteisiä sairauksia: 2
- FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1Yhteisiä sairauksia: 2
- GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Yhteisiä sairauksia: 2
- HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2Yhteisiä sairauksia: 2
- IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Yhteisiä sairauksia: 2
- IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2Yhteisiä sairauksia: 2
- KDM5Clysine demethylase 5CYhteisiä sairauksia: 2
- NEXMIFneurite extension and migration factorYhteisiä sairauksia: 2
- PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3Yhteisiä sairauksia: 2
- PCDH19protocadherin 19Yhteisiä sairauksia: 2
Geeniin CNKSR2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CNKSR2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brief seizures with staring spells
- Chiari malformation
- Clonic seizure
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
Näytä 46 piirrettä lisää
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized-onset motor seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Impulsivity
- Intellectual disability
- Interictal epileptiform activity
- IQ between 34 and 49
- Jerking
- Motor delay
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Simple febrile seizure
- Tonic seizure
- Weakness of one side of body
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Loss of acquired spoken language
- More active than typical
- Abnormality of coordination
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Decreased reflex response
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
- EEG with multifocal slow activity
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Involuntary movements
- Mental deterioration
- Periventricular white matter hyperintensities
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CNKSR2-geeni: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cnksr2
Dante Labs. CNKSR2-geeni: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cnksr2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa