Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BMP1

bone morphogenetic protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p21.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 22 165 372–22 212 326 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 47 kb:n alueella
Proteiini
986 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BMP-1
Aiemmat symbolit
PCOLC
MANE Select -transkripti
ENST00000306385.10NM_006129.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

BMP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa BMP1-geenin sijainnin. BMP1 ja 25 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 21 688 849–22 688 848.Kromosomi 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21 690 398–21 812 370, juoste taaksepäinGFRA2DOK2: 21 907 461–21 913 960, juoste taaksepäinDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, juoste eteenpäinXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, juoste eteenpäinNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, juoste eteenpäinFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, juoste eteenpäinDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, juoste eteenpäinFHIP2BNUDT18: 22 101 008–22 109 444, juoste taaksepäinHR: 22 114 042–22 133 393, juoste taaksepäinHRURF: 22 130 458–22 131 010, juoste taaksepäinHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, juoste taaksepäinREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, juoste taaksepäinLGI3SFTPC: 22 156 913–22 164 479, juoste eteenpäinSFTPCBMP1: 22 165 372–22 212 326, juoste eteenpäinBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, juoste taaksepäinPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, juoste eteenpäinPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, juoste eteenpäinPIWIL2SLC39A14: 22 366 727–22 434 129, juoste eteenpäinSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, juoste eteenpäinPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, juoste eteenpäinSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, juoste eteenpäinPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, juoste eteenpäinC8orf58: 22 599 588–22 604 271, juoste eteenpäinC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, juoste eteenpäinBIN3: 22 610 290–22 669 148, juoste taaksepäinEGR3: 22 687 659–22 693 480, juoste taaksepäinEGR3BMP1-kaavio: 20 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 22 165 372–22 165 553, 182 emästäEkson 2: 22 173 602–22 173 715, 114 emästäEkson 3: 22 176 143–22 176 313, 171 emästäEkson 4: 22 176 533–22 176 650, 118 emästäEkson 5: 22 176 961–22 177 139, 179 emästäEkson 6: 22 177 852–22 177 957, 106 emästäEkson 7: 22 179 705–22 179 829, 125 emästäEkson 8: 22 180 368–22 180 483, 116 emästäEkson 9: 22 192 049–22 192 151, 103 emästäEkson 10: 22 194 058–22 194 174, 117 emästäEkson 11: 22 194 445–22 194 590, 146 emästäEkson 12: 22 194 724–22 194 919, 196 emästäEkson 13: 22 195 462–22 195 587, 126 emästäEkson 14: 22 196 680–22 196 840, 161 emästäEkson 15: 22 197 240–22 197 420, 181 emästäEkson 16: 22 201 803–22 201 928, 126 emästäEkson 17: 22 206 854–22 206 981, 128 emästäEkson 18: 22 207 303–22 207 516, 214 emästäEkson 19: 22 209 445–22 209 695, 251 emästäEkson 20: 22 211 594–22 212 326, 733 emästä151015205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 47 kb:stä; 2 961 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BMP1

14

BMP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 47 kb geenistä BMP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BMP1-geeni: bone morphogenetic protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bmp1

Vancouver

Dante Labs. BMP1-geeni: bone morphogenetic protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bmp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test