Piirre
Corneal dystrophy
The term corneal dystrophy embraces a heterogenous group of bilateral genetically determined non-inflammatory corneal diseases that are restricted to the cornea.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Corneal dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test33 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Corneal dystrophy
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Corneal dystrophy esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DCNdecorin | Aina | 1 sairaudessa |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Aina | 3 sairaudessa |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GLAgalactosidase alpha | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| EXOSC2exosome component 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AGKacylglycerol kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRYAAcrystallin alpha A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRYGCcrystallin gamma C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRYGDcrystallin gamma D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNAQG protein subunit alpha q | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| KRT12keratin 12 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa