Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

AP1B1

adaptor related protein complex 1 subunit beta 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q12.2
Koordinaatit
Kromosomi 22: 29 327 680–29 388 570 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 60,9 kb:n alueella
Proteiini
949 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BAM22, AP105A
Aiemmat symbolit
ADTB1, CLAPB2
MANE Select -transkripti
ENST00000357586.7NM_001127.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset kämmenten ja jalkapohjien keratodermat ja pachyonychia congenita

    • Perinnöllinen kämmenten ja jalkapohjien keratodermia

      Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllinen paksuuntuminen, mukaan lukien pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashiman tyypin ja Bothnian keratodermat, keratitis-ichthyosis-deafness-oireyhtymä sekä CTSC-geeniin liittyvät Papillon-Lefèvren ja Haim-Munkin oireyhtymät.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa jalkojen hoitoa ja kivunhallintaa. CTSC-geeniin liittyvissä muodoissa varhainen hammashoito suojaa hampaita, ja GJB2-geeniin liittyvissä muodoissa kuulo kannattaa tarkistaa.

AP1B1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa AP1B1-geenin sijainnin. AP1B1 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 28 858 125–29 858 124.Kromosomi 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28 883 537–29 057 488, juoste eteenpäinZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, juoste taaksepäinC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, juoste eteenpäinKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, juoste eteenpäinEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, juoste taaksepäinRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, juoste eteenpäinEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, juoste eteenpäinGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, juoste taaksepäinRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 570, juoste taaksepäinAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, juoste eteenpäinRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, juoste eteenpäinNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, juoste taaksepäinTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, juoste taaksepäinNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, juoste eteenpäinNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, juoste eteenpäinCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, juoste taaksepäinZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, juoste eteenpäinUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, juoste taaksepäinASCC2AP1B1-kaavio: 23 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 23: 29 327 680–29 328 895, 1 216 emästäEkson 22: 29 329 712–29 329 720, 9 emästäEkson 21: 29 330 378–29 330 532, 155 emästäEkson 20: 29 330 623–29 330 709, 87 emästäEkson 19: 29 331 449–29 331 533, 85 emästäEkson 18: 29 331 787–29 331 916, 130 emästäEkson 17: 29 334 265–29 334 410, 146 emästäEkson 16: 29 338 990–29 339 133, 144 emästäEkson 15: 29 339 754–29 339 774, 21 emästäEkson 14: 29 340 656–29 340 857, 202 emästäEkson 13: 29 341 501–29 341 760, 260 emästäEkson 12: 29 342 285–29 342 383, 99 emästäEkson 11: 29 349 218–29 349 383, 166 emästäEkson 10: 29 350 035–29 350 150, 116 emästäEkson 9: 29 351 171–29 351 266, 96 emästäEkson 8: 29 351 705–29 351 825, 121 emästäEkson 7: 29 354 650–29 354 871, 222 emästäEkson 6: 29 356 426–29 356 616, 191 emästäEkson 5: 29 358 726–29 358 971, 246 emästäEkson 4: 29 359 824–29 359 959, 136 emästäEkson 3: 29 363 001–29 363 106, 106 emästäEkson 2: 29 367 207–29 367 270, 64 emästäEkson 1: 29 388 424–29 388 570, 147 emästä23201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 60,9 kb:stä; 2 850 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AP1B1

2

AP1B1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (50 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 60,9 kb geenistä AP1B1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin AP1B1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita AP1B1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AP1B1-geeni: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ap1b1

Vancouver

Dante Labs. AP1B1-geeni: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ap1b1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test