Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Sirenomelia

A developmental defect in which the legs are fused together.

HPO HP:0010497

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbs

10 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Sirenomelia

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Sirenomelia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FGF20fibroblast growth factor 20Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GFRA1GDNF family receptor alpha 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivatorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ITGA8integrin subunit alpha 8Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RETret proto-oncogeneJoskus (5–29%)1 sairaudessa
WNT9BWnt family member 9BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
TBC1D24TBC1 domain family member 24Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of the lower limb

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test