Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PIGV

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.11
Koordinaadid
Kromosoom 1: 26 787 950–26 800 659 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 12,7 kb
Valk
493 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ20477, PIG-V, GPI-MT-II
MANE Select transkript
ENST00000674202.1NM_017837.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • GPI-ankurdumise biosünteesi defektid

    • PIGV-ga seotud hüperfosfatasia koos intellektuaalse arengu häirega (HPMRS1)Autosoomne retsessiivne

      Mabry sündroomi kõige sagedamini kirjeldatud vorm, mida põhjustavad PIGV variandid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Hüperfosfatasia koos intellektuaalse arengu häirega (Mabry sündroom)Autosoomne retsessiivne

      GPI-ankru defektide rühm (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), mille korral püsivalt kõrge leeliseline fosfataas kaasneb arengu viivitusega, krampide ja sõrmede lühikeste pikkade luudega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Mõnel mõjutatud lapsel on krampide kontrolli parandanud püridoksiin (B6-vitamiin), seega võib diagnoos juhatada spetsialisti katseraviks.

    • GPI-ankurdumise biosünteesi häired

      Pärilike seisundite rühm, mida põhjustavad GPI ankru moodustamiseks ja kinnitamiseks vajalike geenide PIG, PGAP ja nendega seotud geenide variandid. Tavaliselt kaasnevad arengu viivitus, madal lihastoonus ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PIGV on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PIGV. PIGV ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 1, vahemikus 26 294 305 kuni 27 294 304.Kromosoom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbUBXN11: 26 281 328–26 318 363, pöördne ahelUBXN11CD52: 26 317 907–26 320 527, otsene ahelCD52CRYBG2: 26 321 698–26 360 080, pöördne ahelCRYBG2ZNF683: 26 361 634–26 374 522, pöördne ahelZNF683LIN28A: 26 410 788–26 429 728, otsene ahelLIN28ADHDDS: 26 432 273–26 471 322, otsene ahelDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, otsene ahelHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, otsene ahelRPS6KA1ARID1A: 26 693 236–26 782 104, otsene ahelARID1APIGV: 26 787 950–26 800 659, otsene ahelPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, otsene ahelZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, otsene ahelSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, pöördne ahelGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, pöördne ahelGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, otsene ahelNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, pöördne ahelNR0B2KDF1: 26 949 556–26 960 788, pöördne ahelKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, otsene ahelTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, pöördne ahelTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, pöördne ahelSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, otsene ahelWDTC1PIGV skeem: 4 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 26 787 950–26 788 268, 319 alustEkson 2: 26 790 759–26 790 893, 135 alustEkson 3: 26 794 113–26 795 234, 1122 alustEkson 4: 26 797 563–26 800 659, 3097 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 12,7 kb; neist 1482 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PIGV

6

kohad geenis PIGV, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PIGV 12,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGV geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pigv

Vancouver

Dante Labs. PIGV geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pigv

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test