Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ASCC3

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q16.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 100 508 194–100 881 329 (GRCh38)
Eksonid
42 eksonit, ulatus 373,1 kb
Valk
2202 aminohapet
Tuntud ka kui
RNAH, ASC1p200, dJ121G13.4, dJ467N11.1
Varasemad tähised
HELIC1
MANE Select transkript
ENST00000369162.7NM_006828.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ASCC3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub ASCC3. ASCC3 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 6, vahemikus 100 135 058 kuni 101 254 465.Kromosoom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSIM1: 100 385 009–100 464 946, pöördne ahelSIM1ASCC3: 100 508 194–100 881 329, pöördne ahelASCC3GRIK2: 100 962 701–102 081 622, otsene ahelGRIK2ASCC3 skeem: 42 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 42: 100 508 194–100 509 533, 1340 alustEkson 41: 100 509 932–100 510 107, 176 alustEkson 40: 100 512 709–100 512 918, 210 alustEkson 39: 100 516 180–100 516 327, 148 alustEkson 38: 100 517 991–100 518 142, 152 alustEkson 37: 100 540 163–100 540 387, 225 alustEkson 36: 100 589 634–100 589 768, 135 alustEkson 35: 100 589 948–100 590 059, 112 alustEkson 34: 100 601 810–100 601 935, 126 alustEkson 33: 100 605 568–100 605 700, 133 alustEkson 32: 100 606 740–100 606 860, 121 alustEkson 31: 100 606 951–100 607 088, 138 alustEkson 30: 100 625 192–100 625 334, 143 alustEkson 29: 100 627 590–100 627 710, 121 alustEkson 28: 100 627 842–100 627 987, 146 alustEkson 27: 100 629 015–100 629 181, 167 alustEkson 26: 100 631 128–100 631 213, 86 alustEkson 25: 100 638 601–100 638 821, 221 alustEkson 24: 100 642 581–100 642 749, 169 alustEkson 23: 100 644 031–100 644 129, 99 alustEkson 22: 100 646 615–100 646 769, 155 alustEkson 21: 100 647 226–100 647 451, 226 alustEkson 20: 100 650 538–100 650 714, 177 alustEkson 19: 100 651 560–100 651 646, 87 alustEkson 18: 100 652 725–100 652 889, 165 alustEkson 17: 100 655 699–100 655 818, 120 alustEkson 16: 100 661 806–100 662 030, 225 alustEkson 15: 100 662 345–100 662 536, 192 alustEkson 14: 100 679 618–100 679 752, 135 alustEkson 13: 100 715 462–100 715 533, 72 alustEkson 12: 100 718 075–100 718 251, 177 alustEkson 11: 100 725 539–100 725 703, 165 alustEkson 10: 100 766 565–100 766 705, 141 alustEkson 9: 100 767 145–100 767 345, 201 alustEkson 8: 100 798 713–100 798 838, 126 alustEkson 7: 100 799 431–100 799 572, 142 alustEkson 6: 100 800 300–100 800 504, 205 alustEkson 5: 100 805 760–100 805 880, 121 alustEkson 4: 100 848 148–100 848 707, 560 alustEkson 3: 100 864 064–100 864 214, 151 alustEkson 2: 100 867 908–100 868 038, 131 alustEkson 1: 100 881 061–100 881 329, 269 alust422515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 8,1 kb kogupikkusega 373,1 kb; neist 6609 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ASCC3

    6

    kohad geenis ASCC3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ASCC3 373,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ASCC3 geen: activating signal cointegrator 1 complex subunit 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ascc3

    Vancouver

    Dante Labs. ASCC3 geen: activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ascc3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test