Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PDE4D

phosphodiesterase 4D

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q11.2-q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 58 969 038–59 893 726 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 924,7 kb
Valk
809 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
DPDE3
MANE Select transkript
ENST00000340635.11NM_001104631.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pseudohipoparatüreoidism ja GNAS-inaktivatsiooni häired

    • AkrodüsostoosAutosoomne dominantne

      Luustikuhaigus, millega kaasnevad lühikesed käed ja jalad ning näojooned, mõnikord ka hormoonresistentsus. Seda põhjustavad PRKAR1A- või PDE4D-geeni variandid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PDE4D on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub PDE4D. PDE4D ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 5, vahemikus 58 044 349 kuni 60 818 415.Kromosoom 55q11.2-q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.358,5 Mb59 Mb59,5 Mb60 Mb60,5 MbPLK2: 58 453 091–58 460 139, pöördne ahelPLK2GAPT: 58 491 428–58 497 090, otsene ahelGAPTRAB3C: 58 582 221–58 859 394, otsene ahelRAB3CPDE4D: 58 969 038–59 893 726, pöördne ahelPDE4DDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, pöördne ahelDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, pöördne ahelELOVL7PDE4D skeem: 15 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 58 969 038–58 975 080, 6043 alustEkson 14: 58 975 657–58 975 839, 183 alustEkson 13: 58 976 350–58 976 472, 123 alustEkson 12: 58 977 191–58 977 345, 155 alustEkson 11: 58 988 493–58 988 592, 100 alustEkson 10: 58 989 755–58 989 919, 165 alustEkson 9: 58 990 804–58 990 902, 99 alustEkson 8: 58 991 832–58 992 004, 173 alustEkson 7: 58 993 372–58 993 465, 94 alustEkson 6: 59 038 859–59 038 971, 113 alustEkson 5: 59 180 595–59 180 644, 50 alustEkson 4: 59 185 189–59 185 262, 74 alustEkson 3: 59 193 500–59 193 536, 37 alustEkson 2: 59 215 777–59 215 968, 192 alustEkson 1: 59 893 168–59 893 726, 559 alust1515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,2 kb kogupikkusega 924,7 kb; neist 2430 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PDE4D

8

kohad geenis PDE4D, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PDE4D 924,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE4D geen: phosphodiesterase 4D. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pde4d

Vancouver

Dante Labs. PDE4D geen: phosphodiesterase 4D [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pde4d

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test