Geen
NUDCD3
NudC domain containing 3
- HGNC 22208(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000015676(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 23386(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 7p13
- Koordinaadid
- Kromosoom 7: 44 379 119–44 490 658 (GRCh38)
- Eksonid
- 6 eksonit, ulatus 111,5 kb
- Valk
- 361 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- KIAA1068, NudCL
- MANE Select transkript
- ENST00000355451.8NM_015332.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe NUDCD3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Raske kombineeritud immuunpuudulikkus
- Autosoomne retsessiivne
Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) on haruldaste monogeensete primaarsete immuunpuudulikkuste rühm, mida iseloomustab funktsionaalsete perifeersete T-lümfotsüütide puudumine. See põhjustab varajases eas raskeid hingamisteede infektsioone ja kasvuhäireid. Immunoloogilise fenotüübi järgi jaotatakse need SCID-ks, mille puhul T-rakud puuduvad, kuid B-rakud esinevad (T-B+ SCID), ja SCID-ks, mille puhul puuduvad nii T- kui ka B-rakud (T-B- SCID). Mõlemasse rühma kuulub mitu vormi, millega kaasneb või mis ei kaasne loomulike tapjarakkude (NK-rakud) puudumist.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Laiemad rühmad
Ostali pärilikud immuunpuudulikkused
- Immuunpuudulikkushaigus
Üks 170 sellega seotud geenist
Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas NUDCD3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 8 kb kogupikkusega 111,5 kb; neist 1086 alust kodeerivad valku.
Geeniga NUDCD3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NUDCD3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). NUDCD3 geen: NudC domain containing 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nudcd3
Dante Labs. NUDCD3 geen: NudC domain containing 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nudcd3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast