Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

RAG1

recombination activating 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p12
Koordinaadid
Kromosoom 11: 36 568 007–36 579 762 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 11,8 kb
Valk
1043 aminohapet
Tuntud ka kui
RNF74, MGC43321
MANE Select transkript
ENST00000299440.6NM_000448.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Raske kombineeritud immuunpuudulikkus

    • Autosoomne retsessiivne

      Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) on haruldaste monogeensete primaarsete immuunpuudulikkuste rühm, mida iseloomustab funktsionaalsete perifeersete T-lümfotsüütide puudumine. See põhjustab varajases eas raskeid hingamisteede infektsioone ja kasvuhäireid. Immunoloogilise fenotüübi järgi jaotatakse need SCID-ks, mille puhul T-rakud puuduvad, kuid B-rakud esinevad (T-B+ SCID), ja SCID-ks, mille puhul puuduvad nii T- kui ka B-rakud (T-B- SCID). Mõlemasse rühma kuulub mitu vormi, millega kaasneb või mis ei kaasne loomulike tapjarakkude (NK-rakud) puudumist.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas RAG1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub RAG1. RAG1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 11, vahemikus 36 073 885 kuni 37 073 884.Kromosoom 1111p12p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2536,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLDLRAD3: 35 943 981–36 274 286, otsene ahelLDLRAD3COMMD9: 36 269 284–36 289 449, pöördne ahelCOMMD9PRR5L: 36 296 120–36 465 209, otsene ahelPRR5LTRAF6: 36 483 769–36 510 308, pöördne ahelTRAF6RAG1: 36 568 007–36 579 762, otsene ahelRAG1RAG2: 36 575 574–36 598 279, pöördne ahelRAG2IFTAP: 36 594 369–36 675 695, otsene ahelIFTAPRAG1 skeem: 2 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 2: 144 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 36 568 007–36 568 122, 116 alustEkson 2: 36 573 291–36 579 762, 6472 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,6 kb kogupikkusega 11,8 kb; neist 3132 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: RAG1

144

RAG1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu RAG1 geeni 11,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6,6 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga RAG1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RAG1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the immune system

Näita veel 20 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RAG1 geen: recombination activating 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rag1

Vancouver

Dante Labs. RAG1 geen: recombination activating 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rag1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test