Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ADA

adenosine deaminase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 20: 44 619 522–44 651 699 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 32,2 kb
Valk
363 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ADA1
MANE Select transkript
ENST00000372874.9NM_000022.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Raske kombineeritud immuunpuudulikkus

    • Autosoomne retsessiivne

      Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) on haruldaste monogeensete primaarsete immuunpuudulikkuste rühm, mida iseloomustab funktsionaalsete perifeersete T-lümfotsüütide puudumine. See põhjustab varajases eas raskeid hingamisteede infektsioone ja kasvuhäireid. Immunoloogilise fenotüübi järgi jaotatakse need SCID-ks, mille puhul T-rakud puuduvad, kuid B-rakud esinevad (T-B+ SCID), ja SCID-ks, mille puhul puuduvad nii T- kui ka B-rakud (T-B- SCID). Mõlemasse rühma kuulub mitu vormi, millega kaasneb või mis ei kaasne loomulike tapjarakkude (NK-rakud) puudumist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Tunnusearuanne, mis sisaldab ADA

Kuidas ADA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub ADA. ADA ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 20, vahemikus 44 135 611 kuni 45 135 610.Kromosoom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbJPH2: 44 097 006–44 189 032, pöördne ahelJPH2OSER1: 44 195 939–44 219 957, pöördne ahelOSER1GDAP1L1: 44 247 099–44 280 947, otsene ahelGDAP1L1FITM2: 44 289 046–44 311 257, pöördne ahelFITM2R3HDML: 44 337 043–44 351 238, otsene ahelR3HDMLHNF4A: 44 355 439–44 432 845, otsene ahelHNF4ATTPAL: 44 470 527–44 494 604, otsene ahelTTPALSERINC3: 44 494 494–44 522 110, pöördne ahelSERINC3PKIG: 44 531 748–44 624 819, otsene ahelPKIGADA: 44 619 522–44 651 699, pöördne ahelADACCN5: 44 714 270–44 728 731, otsene ahelCCN5KCNK15: 44 745 785–44 752 677, otsene ahelKCNK15RIMS4: 44 751 808–44 810 556, pöördne ahelRIMS4YWHAB: 44 885 676–44 908 715, otsene ahelYWHABPABPC1L: 44 909 999–44 959 160, otsene ahelPABPC1LTOMM34: 44 942 130–44 960 449, pöördne ahelTOMM34STK4: 44 966 474–45 084 214, otsene ahelSTK4KCNS1: 45 091 214–45 101 188, pöördne ahelKCNS1WFDC5: 45 109 452–45 115 217, pöördne ahelWFDC5WFDC12: 45 123 425–45 124 465, pöördne ahelWFDC12ADA skeem: 12 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 44 619 522–44 619 847, 326 alustEkson 11: 44 620 299–44 620 401, 103 alust. Eksonis 11 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 10: 44 621 018–44 621 147, 130 alust. Eksonis 10 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 44 622 588–44 622 652, 65 alust. Eksonis 9 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 8: 44 622 829–44 622 930, 102 alust. Eksonis 8 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 44 623 007–44 623 078, 72 alust. Eksonis 7 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 44 624 202–44 624 329, 128 alust. Eksonis 6 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 44 625 569–44 625 684, 116 alust. Eksonis 5 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 44 626 456–44 626 599, 144 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 3: 44 629 047–44 629 169, 123 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 2: 44 636 227–44 636 288, 62 alustEkson 1: 44 651 575–44 651 699, 125 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 32,2 kb; neist 1092 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ADA

143

kohad geenis ADA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ADA 32,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Variandid, millel on leht (27)

Siin on ADA variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A329Vc.986C>TEkson 1144 620 391Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.219-2A>GIntron 344 626 601Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.363-2A>GIntron 444 625 686Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.603C>AEkson 644 624 205Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.606+1G>TIntron 644 624 201Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.975+1G>AIntron 1044 621 017Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.976-1G>CIntron 1044 620 402Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1078+2T>AIntron 1144 620 297Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E255Xc.763G>TEkson 844 622 846Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G216Rc.646G>AEkson 744 623 039Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 27 ADA varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ADA geen: adenosine deaminase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ada

Vancouver

Dante Labs. ADA geen: adenosine deaminase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ada

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test