Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DCLRE1C

DNA cross-link repair 1C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10p13
Koordinaadid
Kromosoom 10: 14 904 613–14 954 096 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 49,5 kb
Valk
692 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ARTEMIS, FLJ11360, SNM1C, A-SCID
Varasemad tähised
SCIDA
MANE Select transkript
ENST00000378278.7NM_001033855.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Raske kombineeritud immuunpuudulikkus

    • Autosoomne retsessiivne

      Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) on haruldaste monogeensete primaarsete immuunpuudulikkuste rühm, mida iseloomustab funktsionaalsete perifeersete T-lümfotsüütide puudumine. See põhjustab varajases eas raskeid hingamisteede infektsioone ja kasvuhäireid. Immunoloogilise fenotüübi järgi jaotatakse need SCID-ks, mille puhul T-rakud puuduvad, kuid B-rakud esinevad (T-B+ SCID), ja SCID-ks, mille puhul puuduvad nii T- kui ka B-rakud (T-B- SCID). Mõlemasse rühma kuulub mitu vormi, millega kaasneb või mis ei kaasne loomulike tapjarakkude (NK-rakud) puudumist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas DCLRE1C on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub DCLRE1C. DCLRE1C ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 10, vahemikus 14 429 355 kuni 15 429 354.Kromosoom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbFRMD4A: 13 643 706–14 462 142, pöördne ahelFRMD4AFAM107B: 14 518 557–14 774 897, pöördne ahelFAM107BCDNF: 14 817 775–14 838 575, pöördne ahelCDNFHSPA14: 14 838 164–14 871 852, otsene ahelHSPA14MSANTD7: 14 838 164–14 846 999, otsene ahelMSANTD7SUV39H2: 14 878 323–14 906 331, otsene ahelSUV39H2DCLRE1C: 14 904 613–14 954 096, pöördne ahelDCLRE1CMEIG1: 14 954 190–14 988 050, otsene ahelMEIG1OLAH: 15 032 227–15 073 853, otsene ahelOLAHACBD7: 15 073 038–15 088 802, pöördne ahelACBD7RPP38: 15 097 073–15 139 818, otsene ahelRPP38NMT2: 15 102 584–15 168 724, pöördne ahelNMT2FAM171A1: 15 211 324–15 371 309, pöördne ahelFAM171A1DCLRE1C skeem: 14 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 14: 53 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 14 904 613–14 909 330, 4718 alust. Eksonis 14 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 13: 14 919 738–14 919 832, 95 alust. Eksonis 13 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 12: 14 922 981–14 923 069, 89 alustEkson 11: 14 926 843–14 926 897, 55 alustEkson 10: 14 928 016–14 928 152, 137 alustEkson 9: 14 932 854–14 932 955, 102 alustEkson 8: 14 934 380–14 934 520, 141 alust. Eksonis 8 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 14 934 703–14 934 775, 73 alust. Eksonis 7 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 6: 14 935 463–14 935 564, 102 alust. Eksonis 6 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 14 936 538–14 936 593, 56 alust. Eksonis 5 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 14 939 810–14 939 869, 60 alustEkson 3: 14 945 105–14 945 189, 85 alust. Eksonis 3 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 14 949 036–14 949 087, 52 alust. Eksonis 2 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 1: 14 953 902–14 954 096, 195 alust. Eksonis 1 on 5 varianti, millel on leht. Loetle need141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 49,5 kb; neist 2079 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DCLRE1C

149

kohad geenis DCLRE1C, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 58 (39%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (7 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (58 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DCLRE1C 49,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

Variandid, millel on leht (22)

Siin on DCLRE1C variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A28Pc.82G>CEkson 114 953 929Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.109+1G>TIntron 114 953 901Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.161+2T>GIntron 214 949 034Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C116Rc.346T>CEkson 514 936 554Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D136Nc.406G>AEkson 614 935 521Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G118Xc.352G>TEkson 514 936 548Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G135Ec.404G>AEkson 614 935 523Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
H35Dc.103C>GEkson 114 953 908Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
I16Tc.47T>CEkson 114 953 964Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L47Xc.140T>AEkson 214 949 057Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 22 DCLRE1C varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DCLRE1C geen: DNA cross-link repair 1C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dclre1c

Vancouver

Dante Labs. DCLRE1C geen: DNA cross-link repair 1C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dclre1c

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test