Geen
BMP2
bone morphogenetic protein 2
- HGNC 1069↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000125845↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 650↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 20p12.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 20: 6 767 686–6 780 246 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 12,6 kb
- Valk
- 396 aminohapet
- Varasemad tähised
- BMP2A
- MANE Select transkript
- ENST00000378827.5NM_001200.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe BMP2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni BMP2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas BMP2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 12,6 kb; neist 1191 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse BMP2
15
kohad geenis BMP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BMP2 12,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).
Geeniga BMP2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida BMP2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Short index fingers and second toes
- Curvature of little finger
- Gap between 1st and 2nd toes
- Short foot
- Absent/small middle index finger bone
- Broad bone of big toe
- Broad thumb
- Short middle bone of finger
Näita veel 15 tunnust
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 2nd long bone of hand
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Broad big toe
- Bunion
- Medially deviated second toe
- Radial deviation of the 2nd finger
- Short big toe
- Short index finger
- Short toe
- Shortened 5th long bone of hand
- Triangular shaped middle bone of index finger
- Triangular shaped middle little finger bone
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd and 3rd toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- 11 pairs of ribs
- Displacement of one backbone compared to another
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Pigeon chest
- Decreased muscle tone in infant
- Delayed bone maturation
- Disease of the joints
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). BMP2 geen: bone morphogenetic protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bmp2
Dante Labs. BMP2 geen: bone morphogenetic protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bmp2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast