Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IL2RG

interleukin 2 receptor subunit gamma

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq13.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 71 107 404–71 111 577 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 4,2 kb
Valk
369 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CD132
Varasemad tähised
SCIDX1, IMD4, CIDX
MANE Select transkript
ENST00000374202.7NM_000206.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Raske kombineeritud immuunpuudulikkus

    • Autosoomne retsessiivne

      Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) on haruldaste monogeensete primaarsete immuunpuudulikkuste rühm, mida iseloomustab funktsionaalsete perifeersete T-lümfotsüütide puudumine. See põhjustab varajases eas raskeid hingamisteede infektsioone ja kasvuhäireid. Immunoloogilise fenotüübi järgi jaotatakse need SCID-ks, mille puhul T-rakud puuduvad, kuid B-rakud esinevad (T-B+ SCID), ja SCID-ks, mille puhul puuduvad nii T- kui ka B-rakud (T-B- SCID). Mõlemasse rühma kuulub mitu vormi, millega kaasneb või mis ei kaasne loomulike tapjarakkude (NK-rakud) puudumist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas IL2RG on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub IL2RG. IL2RG ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil X, vahemikus 70 609 491 kuni 71 609 490.Kromosoom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, pöördne ahelTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, pöördne ahelSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, pöördne ahelSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, otsene ahelFOXO4CXorf65: 71 103 889–71 106 788, pöördne ahelCXorf65: 71 103 987–71 111 575, pöördne ahelIL2RG: 71 107 404–71 111 577, pöördne ahelIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, otsene ahelNLGN3: 71 143 286–71 175 306, otsene ahelNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, otsene ahelGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, pöördne ahelZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, otsene ahelNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, otsene ahelITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, otsene ahelTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, otsene ahelOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, otsene ahelGCNAIL2RG skeem: 8 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 71 107 404–71 107 921, 518 alust. Eksonis 8 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 71 108 277–71 108 346, 70 alust. Eksonis 7 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 6: 71 108 599–71 108 695, 97 alustEkson 5: 71 109 228–71 109 390, 163 alust. Eksonis 5 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 71 110 156–71 110 295, 140 alust. Eksonis 4 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 71 110 504–71 110 688, 185 alust. Eksonis 3 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 71 110 897–71 111 050, 154 alust. Eksonis 2 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 71 111 425–71 111 577, 153 alust. Eksonis 1 on 2 varianti, millel on leht. Loetle need876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 4,2 kb; neist 1110 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IL2RG

121

kohad geenis IL2RG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IL2RG 4,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Variandid, millel on leht (34)

Siin on IL2RG variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.115+1G>TIntron 171 111 424Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.115+2T>CIntron 171 111 423Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.116-1G>AIntron 171 111 051Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.116-2A>GIntron 171 111 052Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.269+1G>TIntron 271 110 896Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.455-2A>CIntron 371 110 297Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.455-2A>TIntron 371 110 297Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.924+1G>AIntron 771 108 276Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.924G>AEkson 771 108 277Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C62Rc.184T>CEkson 271 110 982Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 34 IL2RG varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IL2RG geen: interleukin 2 receptor subunit gamma. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/il2rg

Vancouver

Dante Labs. IL2RG geen: interleukin 2 receptor subunit gamma [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/il2rg

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test