Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PHF6

PHD finger protein 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq26.2
Koordinaadid
Kromosoom X: 134 373 312–134 428 790 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 55,5 kb
Valk
365 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1823, MGC14797, CENP-31
Varasemad tähised
BFLS, BORJ
MANE Select transkript
ENST00000370803.8NM_001015877.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas PHF6 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub PHF6. PHF6 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil X, vahemikus 133 901 051 kuni 134 901 050.Kromosoom XXq26.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 MbGPC3: 133 535 745–133 987 100, pöördne ahelGPC3CCDC160: 134 237 047–134 247 585, otsene ahelCCDC160PHF6: 134 373 312–134 428 790, otsene ahelPHF6HPRT1: 134 460 139–134 527 168, otsene ahelHPRT1PLAC1: 134 565 835–134 764 355, pöördne ahelPLAC1PABIR2: 134 769 513–134 797 259, pöördne ahelPABIR2PABIR3: 134 796 381–134 855 021, otsene ahelPABIR3MOSPD1: 134 887 613–134 915 470, pöördne ahelMOSPD1PHF6 skeem: 11 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 134 373 312–134 373 467, 156 alustEkson 2: 134 377 572–134 377 755, 184 alustEkson 3: 134 378 005–134 378 106, 102 alustEkson 4: 134 393 501–134 393 634, 134 alustEkson 5: 134 393 909–134 393 952, 44 alustEkson 6: 134 413 491–134 413 657, 167 alustEkson 7: 134 413 823–134 413 966, 144 alustEkson 8: 134 415 016–134 415 120, 105 alustEkson 9: 134 417 169–134 417 302, 134 alustEkson 10: 134 425 201–134 425 330, 130 alustEkson 11: 134 425 661–134 428 790, 3130 alust1246810115′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 55,5 kb; neist 1098 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse PHF6

    23

    kohad geenis PHF6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PHF6 55,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PHF6 geen: PHD finger protein 6. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/phf6

    Vancouver

    Dante Labs. PHF6 geen: PHD finger protein 6 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/phf6

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test