Geen
HBA1
hemoglobin subunit alpha 1
- HGNC 4823(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000206172(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3039(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 16p13.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 16: 176 680–177 522 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 0,8 kb
- Valk
- 142 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- HBA-T3
- MANE Select transkript
- ENST00000320868.9NM_000558.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe HBA1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Päriliku methemoglobineemia ja ebastabiilsete hemoglobiinide
- Ebastabiilse hemoglobiini haigusAutosoomne dominantne
Domineeriv haigus, mida põhjustavad globiini geenide variandid, mis muudavad hemoglobiini ebastabiilseks, nii et see kobaneb punalibledes ja põhjustab erineva raskusastmega hemolüütilist aneemiat.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
Mida teadmine muudab
Selle teadmine aitab vältida oksüdeerivaid ravimeid, mis võivad hemolüüsi süvendada, ning selgitab ägenemisi infektsioonide ajal.
- Heinzi kehakeste aneemiaAutosoomne dominantne
Domineeriv hemolüütilise aneemia vorm, mille puhul ebastabiilne hemoglobiin moodustab punalibledes kobaraid (Heinzi kehakesi).
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Selle teadmine aitab vältida oksüdeerivaid ravimeid, mis võivad hemolüüsi süvendada.
- Päriliku methemoglobineemia
Methemoglobiini taseme tõus alates sünnist, mille põhjustavad retsessiivsed muutused geenides CYB5R3 või CYB5A või domineerivad hemoglobiin M variandid globiini geenides; II tüüpi CYB5R3 puudulikkus põhjustab ka raskeid arenguhäireid.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Selle teadmine aitab selgitada seletamatut tsüanoosi ning aitab vältida ravimeid, mis tõstavad methemoglobiini taset, nagu dapsoon, bensokaiin ja nitritid; metüleensinine ravib ensüümivorme, kuid seda ei tohi anda inimestele, kellel on G6PD puudulikkus.
Polütsteemia
- Perekondlik erütrotsütoos 7 (Suure hapnikuafiinsusega hemoglobiin, HBA1/HBA2)Autosoomne dominantne
Pärilik erütrotsütoosi domineeriv vorm, mida põhjustavad alfa-globiini variandid, mille tõttu hemoglobiin seob hapnikku liiga tugevalt, mistõttu organism toodab kompensatsiooniks rohkem punalibledest.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Pärilikku põhjust teadmine aitab vältida selle segamist polütsüteemia veraga või muude omandatud põhjustega ning säästab tarbetutest uuringutest.
Talasseemia
Pärilike hemoglobiinihaiguste rühm, mis on põhjustatud alfa- või beeta-globiini ahelate vähenenud või puuduvast sünteesist.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Vereülekanded ja raua kelatsioon (talasseemia major); hüdroksüurea; geeniteraapia betibeglogene autotemcel (Zynteglo) ja exagamglogene autotemcel (Casgevy) vereülekandest sõltuva haiguse korral; hematopoeetiliste tüvirakkude transplantatsioon
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas HBA1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 0,6 kb kogupikkusega 0,8 kb; neist 429 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse HBA1
100
kohad geenis HBA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 100 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (88 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (100 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HBA1 0,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,6 kb).
Geeniga HBA1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HBA1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). HBA1 geen: hemoglobin subunit alpha 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hba1
Dante Labs. HBA1 geen: hemoglobin subunit alpha 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hba1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast