Tunnus
Short little toe
Kliiniline nimetus: Short 5th toe
Underdevelopment (hypoplasia) of the fifth toe.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Short pinkie toe, Short pinky toe, Short fifth toe
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Short little toe, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test5 geeni on seotud tunnusega Short little toe
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Short little toe. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast