Geen

IFT122

intraflagellar transport 122

Tsütogeneetiline asukoht: 3q21.3-q22.1
Koordinaadid: Kromosoom 3: 129 440 224–129 520 507 (GRCh38)
Eksonid: 30 eksonit, ulatus 80,3 kb
Valk: 1241 aminohapet
Pärilikkus: Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui: WDR140, WDR10p, SPG, FAP80, CFAP80
Varasemad tähised: WDR10
MANE Select transkript: ENST00000348417.7NM_052989.3
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe IFT122 ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ellis-van Creveld sündroom ja kraniektodermaalne düsplaasia
- Kraniektodermaalne düsplaasiaAutosoomne retsessiivne
  Ciliopaatia, millega kaasnevad koljukuju muutused, lühikesed jäsemed, hõre juuksekasv ja hambakõrvalekalded ning progresseeruva neerohaiguse risk.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  Soovitatakse regulaarset neerude ja maksa jälgimist.
Sündroomne kraniosünostoos
- Haigused, mis ühendavad kolju õmbluste varajast sulgumist teiste tunnustega, sealhulgas Aperti, Crouzoni, Pfeiffer'i, Muenke'i ja Saethre-Chotzeni sündroom, mida põhjustavad geenid nagu FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  Varajane diagnoos võimaldab õigeaegset operatsiooni ning pea kasvu, nägemise ja kuulmise jälgimist; kergemad vormid, nagu Muenke'i sündroom, võivad täiskasvanutel jääda tuvastamata, mis on oluline perekonna planeerimisel.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne: Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas IFT122 on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 80,3 kb; neist 3726 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IFT122

kohad geenis IFT122, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 15 (19%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Low mappability (10 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (12 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IFT122 80,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Geeniga IFT122 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida IFT122 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of head or neck

Näita veel 15 tunnust

Abnormality of limbs

Näita veel 8 tunnust

Abnormality of the integument

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the eye

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Abnormality of the cardiovascular system

Aortic valve has two leaflets rather than three

Abnormality of the immune system

Recurrent respiratory infections

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT122 geen: intraflagellar transport 122. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ift122

Vancouver

Dante Labs. IFT122 geen: intraflagellar transport 122 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ift122

Üks test. Vastused kogu eluks.