Geen
UBAP2L
ubiquitin associated protein 2 like
- HGNC 29877↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000143569↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 9898↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1q21.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 154 220 955–154 270 847 (GRCh38)
- Eksonid
- 27 eksonit, ulatus 49,9 kb
- Valk
- 1087 aminohapet
- Tuntud ka kui
- NICE-4, KIAA0144
- MANE Select transkript
- ENST00000428931.6NM_014847.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe UBAP2L ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni UBAP2L veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas UBAP2L on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 49,9 kb; neist 3264 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse UBAP2L
7
kohad geenis UBAP2L, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UBAP2L 49,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).
Geeniga UBAP2L seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida UBAP2L võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Curvature of digit
- Dropped arches
- Finger joint contracture
- Front half of foot turns inward
- Fused thumb bones
- Internally rotated hips
- Short fingers or toes
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Close sighted
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Outward facing eye ball
- Wide-set eyes
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). UBAP2L geen: ubiquitin associated protein 2 like. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ubap2l
Dante Labs. UBAP2L geen: ubiquitin associated protein 2 like [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ubap2l
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast