Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ASAH1

N-acylsphingosine amidohydrolase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p22
Koordinaadid
Kromosoom 8: 18 055 992–18 084 107 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 28,1 kb
Valk
395 aminohapet
Tuntud ka kui
AC, PHP32, FLJ21558, ACDase
Varasemad tähised
ASAH
MANE Select transkript
ENST00000637790.2NM_177924.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Spinaalne lihasatroofia

    • Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ASAH1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub ASAH1. ASAH1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 8, vahemikus 17 570 050 kuni 18 570 049.Kromosoom 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC7A2: 17 496 975–17 570 573, otsene ahelSLC7A2PDGFRL: 17 576 433–17 644 071, otsene ahelPDGFRLMTUS1: 17 643 303–17 801 545, pöördne ahelMTUS1FGL1: 17 841 833–17 910 383, pöördne ahelFGL1PCM1: 17 922 746–18 029 996, otsene ahelPCM1ASAH1: 18 055 992–18 084 107, pöördne ahelASAH1NAT1: 18 170 399–18 223 746, otsene ahelNAT1NAT2: 18 391 247–18 401 220, otsene ahelNAT2PSD3: 18 527 303–19 084 730, pöördne ahelPSD3ASAH1 skeem: 14 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 18 055 992–18 057 623, 1632 alustEkson 13: 18 058 835–18 058 891, 57 alustEkson 12: 18 059 341–18 059 464, 124 alustEkson 11: 18 059 572–18 059 703, 132 alustEkson 10: 18 061 377–18 061 458, 82 alustEkson 9: 18 061 686–18 061 740, 55 alustEkson 8: 18 062 279–18 062 423, 145 alustEkson 7: 18 063 185–18 063 230, 46 alustEkson 6: 18 064 457–18 064 531, 75 alustEkson 5: 18 067 220–18 067 298, 79 alustEkson 4: 18 069 792–18 069 878, 87 alustEkson 3: 18 071 300–18 071 390, 91 alustEkson 2: 18 075 541–18 075 587, 47 alustEkson 1: 18 083 981–18 084 107, 127 alust141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 28,1 kb; neist 1188 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ASAH1

58

kohad geenis ASAH1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ASAH1 28,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga ASAH1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ASAH1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ASAH1 geen: N-acylsphingosine amidohydrolase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/asah1

Vancouver

Dante Labs. ASAH1 geen: N-acylsphingosine amidohydrolase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/asah1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test