Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

HIVEP2

HIVEP zinc finger 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 6: 142 751 469–142 945 176 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 193,7 kb
Valk
2446 aminohapet
Tuntud ka kui
MBP-2, HIV-EP2, MIBP1, ZAS2, Schnurri-2, ZNF40B
MANE Select transkript
ENST00000367603.8NM_006734.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas HIVEP2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub HIVEP2. HIVEP2 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 6, vahemikus 142 348 323 kuni 143 348 322.Kromosoom 66q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbADGRG6: 142 301 502–142 447 264, otsene ahelADGRG6HIVEP2: 142 751 469–142 945 176, pöördne ahelHIVEP2AIG1: 143 060 458–143 367 978, otsene ahelAIG1HIVEP2 skeem: 10 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 142 751 469–142 753 931, 2463 alustEkson 9: 142 759 772–142 760 667, 896 alustEkson 8: 142 761 464–142 761 565, 102 alustEkson 7: 142 764 799–142 764 974, 176 alustEkson 6: 142 768 382–142 768 536, 155 alustEkson 5: 142 769 552–142 775 125, 5574 alustEkson 4: 142 776 147–142 776 191, 45 alustEkson 3: 142 783 521–142 783 615, 95 alustEkson 2: 142 836 935–142 837 047, 113 alustEkson 1: 142 945 099–142 945 176, 78 alust10864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 9,7 kb kogupikkusega 193,7 kb; neist 7341 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse HIVEP2

    35

    kohad geenis HIVEP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HIVEP2 193,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,7 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga HIVEP2 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HIVEP2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Abnormality of the nervous system

    Näita veel 29 tunnust

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HIVEP2 geen: HIVEP zinc finger 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hivep2

    Vancouver

    Dante Labs. HIVEP2 geen: HIVEP zinc finger 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hivep2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test